Naturen "brinner" och jag älskar Riboflavin

Det är höst... och så vackert att man nästan tappar andan

Att jag dessutom kan ta en promenad i allt detta vackra är ett smärre mirakel. För ett antal veckor sedan blev jag ordinerad en vitamin... Jag skulle ta 300 mg/dag. Efter en enda vecka... INGA MUSKELSMÄRTOR! Nu snackar vi mirakel.

Vitaminen heter B2 (Riboflavin) och har till viss del gett mig ett nytt liv. Jag kan röra mig utan att det gör ont. Jag kan vända mig i sängen. Jag kan gå en kort promenad.

Sa jag att jag älskar Riboflavin ♥

Mitochondrial Disease Awareness Week 2013

Det jag kan göra är att berätta min historia och hoppas att någon vill lyssna. Att försöka få andra att förstå att en mitokondriell sjukdom kan drabba vem som helst och att forskarna/läkarna tyvärr vet alldeles för lite för att kunna ge rätt hjälp i rätt tid.

For my English speaking friends

What I can do is to tell my story and hope that someone will listen. Trying to get others to understand that a mitochondrial disease can affect anyone and that the scientists/doctors unfortunately know far too little to be able to provide the right help at the right time.

I've found the perfect group for me

Jag har hittat en grupp på Facebook som är för sådana som jag. De har också MADD (även kallad GA2). Jag är så lycklig att jag äntligen kan komma i kontakt med andra vuxna som har samma diagnos. Det kommer att bli mycket Google Translate nu

Nu kan jag ställa alla frågor jag har utan att behöva vänta ända tills november då jag ska träffa läkaren i Stockholm.

Neurologen kopplas in och jag får min diagnos

I slutet av 2012 ansåg smärtläkaren att han inte kom längre och valde att remittera mig till neurolog på grund av mina domningar och känselbortfall. Han misstänkte då någon form av neuropati.

Redan i januari 2013 kom jag till neurologen som efter undersökningar valde att remittera mig till Universitetssjukhuset i Linköping för muskelbiopsi samt EMG och ENeG. Undersökningarna visade att jag har sensorisk axonal polyneuropati. Muskelbiopsin visade endast "ospecifika förändringar" varför man i stort sett avskrev teorin om en muskelsjukdom.

Jag började medicinera med Lyrica (som skall vara bra mot nervsmärta) men fick sluta när jag kom upp i 125 mg/dag. Vilket rävgift säger jag bara. Hemska biverkningar. När det var dags att prova nästa sort (Gabapentin) blev det kalla handen eftersom mina levervärden inte var så bra. Ett ultraljud av lever, gallvägar, njurar, mjälte och bukspottskörteln visade dock att allt såg bra ut där inne. Men nåt Gabapentin blev det inte och jag är väl inte så ledsen för det eftersom även den sorten hade många biverkningar.

Ett värde som varit förhöjt under lång tid var mitt CK-värde (muskelenzymer) som är ett tecken på att musklerna av någon anledning inte mår bra. Neurologen började klia sig i huvudet och jag fick lämna kompletterande prover ofta. Det kom till ett läge då neurologen ville skicka mig tillbaka till vårdcentralen för att låta dom hålla koll på levervärdena och då.... DÅ kände jag mig riktigt ensam och utlämnad. Vem skulle nu vara min ansvarige läkare? Efter ett brev till neurologen blev jag kontaktad och dom tänkte absolut inte släppa mig. Ja... man måste vara frisk och stark för att orka vara sjuk.

Under hela tiden har jag valt att vara mycket aktiv i min utredning. Kanske jag uppfattats som tjatig många gånger men det är ju min kropp det handlar om. Jag lever i tron att min envishet, nyfikenhet och krav på delaktighet gjort att jag trots allt kommit så långt på så kort tid. Misstänker att alla undersökningar jag gjort och alla prover som tagits och skickats till alla möjliga ställen lätt kunde ha tagit flera, flera år om jag inte varit ENVIS.

Så kom då sommaren 2013 när en kollega till min neurolog skulle hjälpa mig med läkarintyg för att jag behövde parkeringstillstånd. Han sa att han blev nyfiken på mig och frågade om han fick kolla runt lite. Denna nyfikenhet resulterade i en journalanteckning som i sin tur gjorde att min neurolog tog några speciella prover och skickade dem till Karolinska Institutet.

Svaret kom för två veckor sedan. Proverna visade att jag hade höga värden av organiska syror i urinen och förhöjt myoglobin i blodet vilket är ett tecken på medfödd metabol sjukdom. I mitt fall MADD (Multiple Acyl-CoA dehydrogenasbrist) även känd som Glutaric Acidemia Typ II (GA-II). Det finns tre grupper varav de två första drabbar nyfödda och små barn (de är väldigt sjuka och överlever sällan). I tredje gruppen utvecklas sjukdomen först i vuxen ålder vilket inte verkar särskilt vanligt. Därav svårigheten att hitta information.

Igår fick jag äntligen kontakt med en neurolog/docent på Karolinska som även forskar men inte ens han kunde på rak arm svara på mina frågor. Jag ska få komma till honom i november och fram till dess ska han läsa på om MADD. Visst är det kul att vara unik... men det får finnas gränser. Jag har ingen annan än specialister att vända mig till och inte ens de kan svara på mina frågor. Jag har använt Google så mycket de senaste månaderna att jag borde få betalt av dem.

Nu jobbar jag med att skaffa mig ett bättre tålamod, lära mig en form av acceptans och fortsätta vänta på svar om hur min framtid kommer att se ut. Tack vare god hjälp från en fantastisk vän (Lippe) med stort hjärta och enorm nyfikenhet har jag fått tips om länkar och mailadress till läkare utomlands.

Love you tjejen ♥

Smärtkliniken

Redan i juli 2012 fick jag komma till Dr Hani Hattar smärtkliniken här i Västervik (tack vare ett återbud). Efter en noggrann undersökning var han övertygad om att jag hade kroniskt kompartmentsyndrom (KKS) (aktivitetsrelaterad smärta i underbenet som avtar efter aktiviteten tyder på kroniskt kompartmentsyndrom) i vaderna på grund av att jag är mycket överrörlig. Av den anledningen skickade han mig vidare till ortoped då man med ett relativt enkelt ingrepp kan åtgärda problemet.

På smärtkliniken fick jag även prova Cymbalta som smärtlindring men den hade ingen som helst effekt. Även Citodon skrevs ut men då jag fick andningssvårigheter och gallkramp var det bara att sluta med eländet.


Väl hos ortopeden fick jag höra att man inte kan få KKS bara sådär, utan att det är en idrottsskada. Ortopeden lyssnade inte på mig när jag sa att Dr Hattar sagt att det berodde på att jag felbelastat under många år på grund av överrörligheten. Istället beställde han magnetröntgen (MR) av hela min kotpelare. Detta då jag 2002 opererats för diskbråck i ländryggen och ortopeden (som opererade mig för diskbråcket) misstänkte att mina nuvarande smärtor kunde komma från ryggen (fast jag inte alls hade ont där).

MR gjordes och man tittade efter spinal stenos, MS, kotkompressioner, tumörer och diskbråck. Det enda man kunde se var lätt artros vilket var helt naturligt med tanke på min ålder. Alltså skickades jag tillbaka till smärtkliniken.

Väl tillbaka där fick jag tillsammans med sjukgymnast prova akupunktur, tens-apparat och varma bad på rehab. Ingen effekt nu heller. Baden gav bara smärtlindring så länge jag låg i poolen och flöt. När jag skulle träna benen i poolen fick jag ont och efter baden skulle jag gå tillbaka till parkeringen och så var det kört igen. Vid det här laget hade även mitt känselbortfall i fötterna blivit sämre och det var obehagligt att gå barfota.

När hösten kom började jag få en brännande känsla på händer och underarmar (ingen värk). Ingen förstod varför allt börjat med muskelvärk och att de neurologiska symtomen kom först senare. Jag fortsatte med baden fram till jul men sen orkade jag inte mer. Smärtläkaren ansåg sig inte kunna göra mer utan skickade remiss till neurologen. Jag ansågs vara en "gåta"...

Tilläggas kan att jag under hela den här tiden mest sovit och haft ont. Smärta tar mycket energi som ni säkert vet. Bara att diska gör att jag fortfarande behöver vila en stund efteråt. Mitt sociala liv har ofta fått stå tillbaka men tack och lov har jag äkta vänner som visat stor respekt och omtanke hela tiden.

Fortsättning följer...

Hur det började

Trettonhelgen 2012 blev jag sjuk. I sex dagar hade jag jätteont i halsen och feber. Efter telefonsamtal med vårdcentralen kom vi fram till att det inte kunde vara halsfluss eftersom jag kunde gapa stort och svälja mat. Alltså ett virus som flera verkade vara drabbade av.

Några veckor efter att jag tillfrisknat började jag få ont i vaderna när jag gick. Jag trodde det berodde på nedsatt immunförsvar efter min sjukvecka. När det efter ytterligare några veckor blev värre gjorde jag som så många andra... googlade på "ont i vaderna vid promenad". Det första som kom upp var ju inte oväntat "kärlkramp" och jag tänkte... "Nu är klockan slagen. Dags att ringa doktorn".

Hos husläkaren konstaterades dock att cirkulation, blodtryck m.m. var som det skulle. Men eftersom jag även börjat få ont i musklerna i ben och höfter undersökte hon mig ordentligt. Hon konstaterade att jag hade muskelfästeinflammationer från höfterna och ner till hälsenorna på båda sidor (vilket bara det verkade konstigt). Hon konstaterade även visst känselbortfall i fötterna men det kom inte som en nyhet. Vänster fot och delar av benet hade jag haft känselbortfall i sedan jag opererade mig för diskbråck hösten 2002.

Jag började äta antiinflamatorisk medicin och remitterades till sjukgymnast där jag först fick stötvågsbehandling. Tyvärr utan effekt. Vi övergick till medicinsk sjukgymnastik 2 gånger/vecka från mars-juni. Inte heller detta gav effekt och jag blev varken sämre eller bättre.

Det blev sommar 2012 och jag fick allt svårare att gå, stå, sitta och ligga under längre stunder och fick hela tiden alternera för att få variation. Bara att vända sig i sängen var svårt. Jag kunde inte gå längre än hundra meter utan hemska smärtor i framför allt benen. Jag kunde inte heller cykla utan var helt beroende av min bil. Att gå i trappor var som att bestiga Mount Everest. Med denna ständiga smärta påverkades jag även mentalt med enorm trötthet, minnesproblem och koncentrationssvårigheter varför jag redan i mitten av april sjukskrevs på heltid.

Jag fick prova en del lättare mediciner under tiden fram till sommaren som t.ex. Ipren och Paraflex men inget hjälpte mot smärtorna. Jag hade även börjat diskutera med min husläkare om jag inte skulle kunna få en remiss till smärtkliniken men hon ville avvakta. När sommaren väl kom och jag inte förbättrats alls tog hon ett CK-prov (CK är detsamma som kreatinkinas och är ett enzym som finns i muskelfibrer. Förhöjt CK indikerar att musklerna av någon anledning inte mår bra/är överansträngda). Provet visade att jag hade förhöjt CK och remiss skickades till smärtkliniken.

Fortsättning följer...

Presentation

Nu har jag kommit igång. Sidan är skapad och jag har lyckats skapa lite kort information om syftet med sidan och en presentation av mig själv. Nästa steg blir att berätta hur allt började. Men innan dess behöver jag en paus då långa stunder vid datorn inte fungerar så bra.

I´ll be back!!!