tag:blogger.com,1999:blog-4577490160521586892024-03-13T07:47:16.853-07:00Om att leva med en ovanlig diagnosOavsett om diagnosen du får är allvarlig eller inte så skapar det en känsla av ensamhet och vilsenhet när den är ovanlig/sällsynt. Här berättar jag om hur allt började, hur min resa inom vården mm sett ut och hur allt fortlöper... Den ensamma måsen på bilden får symbolisera hur ensamma vi kan känna oss... och den uppgående solen visar att det alltid finns en sol bakom moln och mörker ♥LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.comBlogger7125tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-40695665086378291202013-10-09T04:40:00.004-07:002013-10-09T04:40:54.045-07:00Naturen "brinner" och jag älskar Riboflavin<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">Det är höst... och så vackert att man nästan tappar andan</span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://1.bp.blogspot.com/-RXVFP1B4PZI/UlU-4rZch2I/AAAAAAAAGME/9I3OjZfZmTE/s1600/bild+1.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="http://1.bp.blogspot.com/-RXVFP1B4PZI/UlU-4rZch2I/AAAAAAAAGME/9I3OjZfZmTE/s320/bild+1.JPG" width="246" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-y8x1e2zWXIc/UlU-5L-mn_I/AAAAAAAAGMc/XoOri_uJjZw/s1600/bild%252810%2529.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="http://4.bp.blogspot.com/-y8x1e2zWXIc/UlU-5L-mn_I/AAAAAAAAGMc/XoOri_uJjZw/s320/bild%252810%2529.JPG" width="320" /></a></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">Att jag dessutom kan ta en promenad i allt detta vackra är ett smärre mirakel. För ett antal veckor sedan blev jag ordinerad en vitamin... Jag skulle ta 300 mg/dag. Efter en enda vecka... <b>INGA MUSKELSMÄRTOR!</b> Nu snackar vi mirakel.</span></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">Vitaminen heter B2 <span style="font-size: small;">(Riboflavin)</span> och har till viss del gett mig ett nytt liv. Jag kan röra mig utan att det gör ont. Jag kan vända mig i sängen. Jag kan gå en kort promenad.</span></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">Sa jag att jag älskar Riboflavin <span style="color: red;">♥</span></span></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-47670457117117922142013-09-18T03:05:00.001-07:002013-09-18T03:05:14.548-07:00Mitochondrial Disease Awareness Week 2013<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-BxlgevSqTrA/Ujl5vRXEdvI/AAAAAAAAGKc/edZorhrDoyE/s1600/1235326_10201627637909836_1916866396_n.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="116" src="http://4.bp.blogspot.com/-BxlgevSqTrA/Ujl5vRXEdvI/AAAAAAAAGKc/edZorhrDoyE/s320/1235326_10201627637909836_1916866396_n.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">Det jag kan göra är att berätta min historia och hoppas att någon vill lyssna. Att försöka få andra att förstå att en mitokondriell sjukdom kan drabba vem som helst och att forskarna/läkarna tyvärr vet alldeles för lite för att kunna ge rätt hjälp i rätt tid.</span></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;"><br /></span></div>
<div style="text-align: center;">
<br /><span style="color: red;"><b><span class="short_text" id="result_box" lang="en"><span class="hps">For my</span> <span class="hps">English speaking</span> <span class="hps">friends</span></span></b></span></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;"><span class="" id="result_box" lang="en"><span class="hps">What I can</span> <span class="hps">do is to tell</span> <span class="hps">my story</span> <span class="hps">and hope that someone</span> <span class="hps">will listen.</span> <span class="hps">Trying to get</span> <span class="hps">others to understand</span> <span class="hps">that</span> <span class="hps">a mitochondrial</span> <span class="hps">disease</span> <span class="hps">can</span> <span class="hps">affect anyone</span> <span class="hps">and</span> <span class="hps">that the scientists</span><span class="hps">/</span><span class="hps">doctors</span> <span class="hps">unfortunately</span> <span class="hps">know far too</span> <span class="hps">little to</span> <span class="hps">be able to provide</span> <span class="hps">the right help</span> <span class="hps">at the right time</span><span class="">.</span></span></span></div>
LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-76160677416420086802013-09-10T10:19:00.000-07:002013-09-10T10:19:19.212-07:00I've found the perfect group for me<span style="font-size: large;">Jag har hittat en grupp på Facebook som är för sådana som jag. De har också MADD (även kallad GA2). Jag är så lycklig att jag äntligen kan komma i kontakt med andra vuxna som har samma diagnos. Det kommer att bli mycket Google Translate nu </span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Nu kan jag ställa alla frågor jag har utan att behöva vänta ända tills november då jag ska träffa läkaren i Stockholm.</span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://cdn2.theminimalists.com/files/2011/03/Happiness-Hands1.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" id="irc_mi" src="http://cdn2.theminimalists.com/files/2011/03/Happiness-Hands1.jpg" style="margin-top: 126px;" width="400" /></a></div>
<span style="font-size: large;"> </span><br />
LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com12tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-86240052276027780552013-09-10T02:15:00.002-07:002013-09-10T02:15:35.312-07:00Neurologen kopplas in och jag får min diagnos<span style="font-size: large;">I slutet av 2012 ansåg smärtläkaren att han inte kom längre och valde att remittera mig till neurolog på grund av mina domningar och känselbortfall. Han misstänkte då någon form av neuropati.</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">Redan i januari 2013 kom jag till neurologen som efter undersökningar valde att remittera mig till Universitetssjukhuset i Linköping för muskelbiopsi samt <a href="http://sv.wikipedia.org/wiki/Elektromyografi">EMG</a> och <a href="http://sv.wikipedia.org/wiki/Elektroneurografi">ENeG</a>. Undersökningarna visade att jag har sensorisk axonal <a href="http://sv.wikipedia.org/wiki/Polyneuropati">polyneuropati</a>. Muskelbiopsin visade endast "ospecifika förändringar" varför man i stort sett avskrev teorin om en muskelsjukdom.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Jag började medicinera med <a href="http://www.fass.se/LIF/produktfakta/artikel_produkt.jsp?NplID=20040607000717">Lyrica</a><span style="font-size: small;"> (som skall vara bra mot nervsmärta)</span> men fick sluta när jag kom upp i 125 mg/dag. Vilket rävgift säger jag bara. Hemska biverkningar. När det var dags att prova nästa sort <span style="font-size: small;">(Gabapentin)</span> blev det kalla handen eftersom mina levervärden inte var så bra. Ett ultraljud av lever, gallvägar, njurar, mjälte och bukspottskörteln visade dock att allt såg bra ut där inne. Men nåt Gabapentin blev det inte och jag är väl inte så ledsen för det eftersom även den sorten hade många biverkningar.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Ett värde som varit förhöjt under lång tid var mitt CK-värde <span style="font-size: small;">(muskelenzymer)</span> som är ett tecken på att musklerna av någon anledning inte mår bra. Neurologen började klia sig i huvudet och jag fick lämna kompletterande prover ofta. Det kom till ett läge då neurologen ville skicka mig tillbaka till vårdcentralen för att låta dom hålla koll på levervärdena och då.... <b>DÅ</b> kände jag mig riktigt ensam och utlämnad. Vem skulle nu vara min ansvarige läkare? Efter ett brev till neurologen blev jag kontaktad och dom tänkte absolut inte släppa mig. Ja... man måste vara frisk och stark för att orka vara sjuk.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Under hela tiden har jag valt att vara mycket aktiv i min utredning. Kanske jag uppfattats som tjatig många gånger men det är ju min kropp det handlar om. Jag lever i tron att min envishet, nyfikenhet och krav på delaktighet gjort att jag trots allt kommit så långt på så kort tid. Misstänker att alla undersökningar jag gjort och alla prover som tagits och skickats till alla möjliga ställen lätt kunde ha tagit flera, flera år om jag inte varit <b>ENVIS</b>.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Så kom då sommaren 2013 när en kollega till min neurolog skulle hjälpa mig med läkarintyg för att jag behövde parkeringstillstånd. Han sa att han blev nyfiken på mig och frågade om han fick kolla runt lite. Denna nyfikenhet resulterade i en journalanteckning som i sin tur gjorde att min neurolog tog några speciella prover och skickade dem till Karolinska Institutet.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Svaret kom för två veckor sedan. Proverna visade att jag hade höga värden av organiska syror i urinen och förhöjt myoglobin i blodet vilket är ett tecken på medfödd metabol sjukdom. I mitt fall MADD (<span style="font-size: small;">Multiple Acyl-CoA dehydrogenasbrist)</span> även känd som Glutaric Acidemia Typ II <span style="font-size: small;">(GA-II)</span>. Det finns tre grupper varav de två första drabbar nyfödda och små barn <span style="font-size: small;">(de är väldigt sjuka och överlever sällan)</span>. I tredje gruppen utvecklas sjukdomen först i vuxen ålder vilket inte verkar särskilt vanligt. Därav svårigheten att hitta information.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Igår fick jag äntligen kontakt med en neurolog/docent på Karolinska som även forskar men inte ens han kunde på rak arm svara på mina frågor. Jag ska få komma till honom i november och fram till dess ska han läsa på om MADD. Visst är det kul att vara unik... men det får finnas gränser. Jag har ingen annan än specialister att vända mig till och inte ens de kan svara på mina frågor. Jag har använt Google så mycket de senaste månaderna att jag borde få betalt av dem.</span><br />
<span style="font-size: large;"><br /></span>
<span style="font-size: large;">Nu jobbar jag med att skaffa mig ett bättre tålamod, lära mig en form av acceptans och fortsätta vänta på svar om hur min framtid kommer att se ut. Tack vare god hjälp från en fantastisk vän (<span style="color: magenta;"><a href="http://hrifrnochvidare.blogspot.se/">Lippe</a></span>) med stort hjärta och enorm nyfikenhet har jag fått tips om länkar och mailadress till läkare utomlands.</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">Love you tjejen <span style="color: red;">♥</span></span>LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-78180715212453331112013-09-09T01:30:00.001-07:002013-09-09T02:41:29.004-07:00Smärtkliniken<span style="font-size: large;">Redan i juli 2012 fick jag komma till Dr Hani Hattar <a href="http://www.dagensmedicin.se/nyheter/klinik-ger-patienterna-hjalp-att-hitta-fram-till-livets-vag/">smärtkliniken här i Västervik</a> <span style="font-size: small;">(tack vare ett återbud)</span>. Efter en noggrann undersökning var han övertygad om att jag hade kroniskt kompartmentsyndrom (KKS) <span style="font-size: small;">(aktivitetsrelaterad smärta i underbenet som avtar efter aktiviteten tyder på kroniskt kompartmentsyndrom)</span> i vaderna på grund av att jag är mycket överrörlig. Av den anledningen skickade han mig vidare till ortoped då man med ett relativt enkelt ingrepp kan åtgärda problemet.</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">På smärtkliniken fick jag även prova Cymbalta som smärtlindring men den hade ingen som helst effekt. Även Citodon skrevs ut men då jag fick andningssvårigheter och gallkramp var det bara att sluta med eländet.</span><br />
<br />
<br />
<span style="font-size: large;">Väl hos ortopeden fick jag höra att man inte kan få KKS bara sådär, utan att det är en idrottsskada. Ortopeden lyssnade inte på mig när jag sa att Dr Hattar sagt att det berodde på att jag felbelastat under många år på grund av överrörligheten. Istället beställde han magnetröntgen <span style="font-size: small;">(MR)</span> av hela min kotpelare. Detta då jag 2002 opererats för diskbråck i ländryggen och ortopeden <span style="font-size: small;">(som opererade mig för diskbråcket)</span> misstänkte att mina nuvarande smärtor kunde komma från ryggen <span style="font-size: small;">(fast jag inte alls hade ont där)</span>.</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">MR gjordes och man tittade efter spinal stenos, MS, kotkompressioner, tumörer och diskbråck. Det enda man kunde se var lätt artros vilket var helt naturligt med tanke på min ålder. Alltså skickades jag tillbaka till smärtkliniken.</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">Väl tillbaka där fick jag tillsammans med sjukgymnast prova akupunktur, tens-apparat och varma bad på rehab. Ingen effekt nu heller. Baden gav bara smärtlindring så länge jag låg i poolen och flöt. När jag skulle träna benen i poolen fick jag ont och efter baden skulle jag gå tillbaka till parkeringen och så var det kört igen. Vid det här laget hade även mitt känselbortfall i fötterna blivit sämre och det var obehagligt att gå barfota.</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">När hösten kom började jag få en brännande känsla på händer och underarmar <span style="font-size: small;">(ingen värk)</span>. Ingen förstod varför allt börjat med muskelvärk och att de neurologiska symtomen kom först senare. Jag fortsatte med baden fram till jul men sen orkade jag inte mer. Smärtläkaren ansåg sig inte kunna göra mer utan skickade remiss till neurologen. Jag ansågs vara en "gåta"...</span><br />
<br />
<span style="font-size: large;">Tilläggas kan att jag under hela den här tiden mest sovit och haft ont. Smärta tar mycket energi som ni säkert vet. Bara att diska gör att jag fortfarande behöver vila en stund efteråt. Mitt sociala liv har ofta fått stå tillbaka men tack och lov har jag äkta vänner som visat stor respekt och omtanke hela tiden. </span><br />
<br />
Fortsättning följer...LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-55677643172496372762013-09-08T11:56:00.002-07:002013-09-08T11:56:38.801-07:00Hur det började<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Trettonhelgen 2012 blev jag sjuk. I sex dagar hade jag jätteont i halsen och feber. Efter telefonsamtal med vårdcentralen kom vi fram till att det inte kunde vara halsfluss eftersom jag kunde gapa stort och svälja mat. Alltså ett virus som flera verkade vara drabbade av.</span></div>
<div style="text-align: left;">
<br /></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Några veckor efter att jag tillfrisknat började jag få ont i vaderna när jag gick. Jag trodde det berodde på nedsatt immunförsvar efter min sjukvecka. När det efter ytterligare några veckor blev värre gjorde jag som så många andra... googlade på "ont i vaderna vid promenad". Det första som kom upp var ju inte oväntat "kärlkramp" och jag tänkte...<i> "Nu är klockan slagen. Dags att ringa doktorn"</i>.</span></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Hos husläkaren konstaterades dock att cirkulation, blodtryck m.m. var som det skulle. Men eftersom jag även börjat få ont i musklerna i ben och höfter undersökte hon mig ordentligt. Hon konstaterade att jag hade muskelfästeinflammationer från höfterna och ner till hälsenorna på båda sidor (vilket bara det verkade konstigt). Hon konstaterade även visst känselbortfall i fötterna men det kom inte som en nyhet. Vänster fot och delar av benet hade jag haft känselbortfall i sedan jag opererade mig för diskbråck hösten 2002.</span></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Jag började äta antiinflamatorisk medicin och remitterades till sjukgymnast där jag först fick <span style="color: magenta;"><a href="http://ortomed.se/tjanster/stotvagsbehandling/">stötvågsbehandling</a></span>. Tyvärr utan effekt. Vi övergick till medicinsk sjukgymnastik 2 gånger/vecka från mars-juni. Inte heller detta gav effekt och jag blev varken sämre eller bättre.</span></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;"><br /></span></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Det blev sommar 2012 och jag fick allt svårare att gå, stå, sitta och ligga under längre stunder och fick hela tiden alternera för att få variation. Bara att vända sig i sängen var svårt. Jag kunde inte gå längre än hundra meter utan hemska smärtor i framför allt benen. Jag kunde inte heller cykla utan var helt beroende av min bil. Att gå i trappor var som att bestiga Mount Everest. Med denna ständiga smärta påverkades jag även mentalt med enorm trötthet, minnesproblem och koncentrationssvårigheter varför jag redan i mitten av april sjukskrevs på heltid.</span></div>
<div style="text-align: left;">
<br /></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Jag fick prova en del lättare mediciner under tiden fram till sommaren som t.ex. Ipren och Paraflex men inget hjälpte mot smärtorna. Jag hade även börjat diskutera med min husläkare om jag inte skulle kunna få en remiss till smärtkliniken men hon ville avvakta. När sommaren väl kom och jag inte förbättrats alls tog hon ett CK-prov <span style="font-size: small;">(</span></span><span class="st"><em></em>CK är detsamma som </span><span class="st"><span class="st">kreatinkinas</span> och är ett enzym som finns i muskelfibrer. Förhöjt CK indikerar att musklerna av någon anledning inte mår bra/är överansträngda). <span style="font-size: large;">Provet visade att jag hade förhöjt CK och remiss skickades till smärtkliniken.</span></span></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;"><br /></span></div>
<div style="text-align: left;">
<span style="font-size: large;">Fortsättning följer...</span></div>
LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-457749016052158689.post-63492178162175446842013-09-08T01:43:00.004-07:002013-09-08T01:44:22.318-07:00Presentation<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">Nu har jag kommit igång. Sidan är skapad och jag har lyckats skapa lite kort information om syftet med sidan och en presentation av mig själv. Nästa steg blir att berätta hur allt började. Men innan dess behöver jag en paus då långa stunder vid datorn inte fungerar så bra.</span></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;"><br /></span></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;">I´ll be back!!!</span></div>
LillaTusshttp://www.blogger.com/profile/12073112920848109019noreply@blogger.com6